X염색체의 비밀 : X염색체는 우리 삶을 어떻게 지배하는가
데이비드 베인브리지 저/이석인 역 | 고즈윈 | 2006년 08월
원제 : The X in Sex : How the X chromosome controls our lives



(reference : http://enc.daum.net/dic100/contents.do?query1=10XX367696)

2009년 베를린에서 열린 세계 육상 선수권 대회 여자 800 미터 금메달 리스트인 Caster Semenya.
남아공 출신인 세메냐는 우승 후 성별 논란에 휩싸였다. 그의 외모와 압도적인 경기력 의심 받을만 하기도 했다.





















검사 결과 그는 XXY 염색체를 가진 양성자(?)로 밝혀졌다.
보통 인간은 XX 또는 XY 염색체를 가지지만 드물지만 그밖에 다양한 조합을 가질 수 있다.
물론 이것은 일종의 유전자 오류 또는 변이라고 볼 수 있다.
어쨌든 개인적으로는 매우 불행한 일이다. 그는 남자도 여자도 아닌 사람으로 취급 받을 지 모른다.
그의 금메달 수상이 박탈 되었다는 말이 있는데... 정확히는 모르겠다.
위 내용을 정정함.
과학 동아(?)에 따르면 세메냐는 XY 를 가진 것으로 드러났다.
즉, 단순히 유전자의 구성에 따르면 그는 남자이다.
하지만 Y 염색체가 제 기능을 갖추지 못 하여 여성의 몸으로 태어났으며,
몸 내부에 일부 남성적 특성을 가진 기관이 발견되었다고 한다.
(뒤에도 얘기 하겠지만 비록 Y 염색체를 가지고 있다고 하더라도, 그것만으로
무조건 그 사람을 남성이라고 판단할 수는 없다.)
세메냐는 XY 유전자를 가지고 있지만, 그 스스로는 자신을 여성으로 생각하고 있으며,
상당부분 여성의 특징을 가지고 있다.

어쨌든, 이 책은 X 또는 Y 염색체에 대한 이야기를 하고 있다.

태아가 6주가 되기 전까지는 겉으로 그 성별을 판별할 수 없다.
연구에 의하면 태아는 발생 초기에 그냥 여성의 상태이다. 그대로 자라면 여성이 되고
남성이 되기 위한 변화가 있으면 남성이 된다.
남성화에 관여하는 것은 Y 염색체 이고, 그렇기 때문에 Y 염색체의 유무가 남성 또는 여성을 결정 짓는다고 되어 있다.

성별은 X가 아닌 Y에 의해서 결정된다. 그리고 Y 염색체 위 sry 라는 유전자에 의해 변화가 촉진된다.
Y 염색체가 있으면 남성의 모습을 띤다. XY, XXY, XXXY, XXXXY, XXYY 등등등 ...
X 염색체가 몇 개인 지는 중요치 않다. 적어도 Y 염색체가 하나라도 있으면 그러하다.
혹은 Y 의 일부 조각이 X에 달라붙는다던지 ... 등의 이유로 Y의 흔적이 있으면 남성화가 진행 된다.
역시 마찬가지로 Y 염색체가 그 기능을 완전히 잃는다면 남성화가 진행되지 않을 것이므로,
외형은 여성의 모습을 가지게 될 것이다.


인간은 22쌍의 상동 염색체와 XX 또는 XY 성염색체를 가지고 있다.
염색체가 쌍으로 있는 것은 유전자 결함으로부터 스스로를 보호하기 위한 수단이다.
하지만 남성의 경우 성염색체 상의 결함은 매우 치명적일 수 있다. 왜냐하면 X 와 Y 각각 한 벌씩만 갖고 있기 때문이다.
그것의 결함을 보상할 그 어떤 수단도 존재하지 않는다.
X 염색체 상에서 유전되는 유전병의 경우 여성은 50% 확률로 발현되지만
남성의 경우는 100%이다.
따라서 X 염색체와 관련있는 유전병인 혈우병, 근이양병, 적록 색맹 등의 유전병은
남성에게서 더 많이 나타난다.
적록 색맹의 경우 남성은 1/12 여성은 1/250 의 빈도로 나타난다고 알려져 있다.

염색체의 유전자는 매우 정밀하게 디자인 되어 있으므로, 조금의 손상이나
앰색체 수의 이상이 생기면 치명적인 문제가 발생할 수 있다.
염색체 수가 적을 때 뿐만 아니라 염색체 수가 더 많을 때에도 역시 그러하다.

인간에게 X 염색체는 하나로도 족하다. X 염색체가 하나인 남성은 문제 없이 살아간다.
그렇다면 과연 X 염색체가 2개인 여성은 어떠할까 ?
2개의 X 염색체는 역시 인간에게 문제가 되는 것 같다.
그렇기 때문에 어느 시점이 되면 둘 가운데 하나의 X 염색체를 비활성화 하게 된다.
이러한 작용 때문에 X 염색체가 비정상적으로 많은 사람도 겉으론 특별한 이상을 발견하기 어렵다.

위와 같은 이유로 일란성 쌍둥이라도 여자 쌍둥이보다 남자 쌍둥이가 서로를 더 많이 닮는 경향이 있다.
남성의 경우 하나의 X 를 가지지만 여성의 경우 2개의 X 를 가진다.
여성의 경우 쌍둥이라고 하더라도 서로 다른 X 염색체를 비활성화 하게 되면 꽤 다른 쌍둥이가 된다.
X 염색체에 포함된 유전자의 정보량은 전체 유전자의 약 1/20 이다.
즉, 전체 유전자의 5% 정도를 차지하므로, 서로다른 X 염색체를 가진 쌍둥이라면
아무래도 좀 덜 비슷하다는 게 이해가 된다.